Penyebab dan Gejala Kelainan Jantung Berdetak di Luar Tubuh,- Kelainan jantung berdetak di luar tubuh atau disebuut juga Pentalogy of Cantrell merupakan kelainan langka yang timbul saat lahir. Kondisi ini ditandai dengan kombinasi cacat lahir. Cacat lahir ini berpotensi dapat melibatkan tulang dada (sternum), otot yang memisahkan rongga dada dari perut dan membantu dalam pernapasan (diafragma), membran tipis yang melapisi jantung (pericardium), dinding perut, dan jantung. Pentalogy of Cantrell terjadi dengan berbagai tingkat keparahan. Beberapa bayi mungkin mengalami cacat ringan, sedangkan yang lainnya mungkin memiliki komplikasi serius dan mengancam jiwa. Ekspresi paling parah dari Pentalogy of Cantrell, yaitu terjadi ketika jantung benar-benar atau sebagian terlantar di luar dada, yang dienal dengan ectopia cordis. Penyebab dari kelainan jantung berdetak di luar tubuh ini belum diketahu secara pasti. Namun, suatu teori menunjukkan bahwa kelainan ini dapat terjadi karena adanya masalah pada perkembangan jaringan embrio di awal kehamilan, yaitu sekitar 14 hingga 18 hari setelah pembuahan. Sedangkan beberapa penliti melaporkan bahwa kelainan genetik juga ikut berperan dalam perkembangan kelainan ini, walaupun masih diperlukan penelitian lebih lanjut. Kondisi ini dapat memengaruhi anak laki-laki dan perempuan dalam jumlah yang sama. Prevalensi yang tepat tidak diketahui, namun diperkirakan 5,5 dalam 1 juta kelahiran hidup, menurut data Organisasi Nasional untuk Penyakit Langka.

Tanda dan gejala Pentalogy of Cantrell

Gejala spesifik dan tingkat keparahan kelainan jantung berdetak di luar tubuh dapat bervariasi pada setiap penderita. Beberapa bayi mungkin memiliki cacat ringan dengan jenis kelainan yang tidak lengkap. Namun, tanda dan bentuk paling parah dari kelainan ini adalah saat bayi mengalami ectopia cordis dan omphalocele. Ectopia cordis merupakan kondisi parah dimana keseluruhan atau sebagian jantung berada di luar rongga dada. Sedangkan omphalocele yaitu kelainan dinding perut yang menyebabkan bagian usus bayi dan organ rongga paerut lainnya menonjol melalui pusar. Padahal, usus dan organ dalam perut yang normal seharunya ditutupi oleh selaput tipis (peritoneum). Selain mengalami kelainan jantung berdetak di luar rangka dada, penderita juga berpotensi mengalami beberapa kelaonan lainnya, seperti keterbelakangan fungsi paru-paru, kesulitan bernapas, embolki, dan gangguan fungsi jantung. Selain itu, bayi dengan Pentalogy of Cantrell juga baerisiko mengembangkan infeksi internal yang lebih luas pada rongga perut. Lalu, bagaiman cara mendiagnosis Pentalogy of Cantrell ? Diagnosis Pentalogy of Cantrell bisa diketahui sejak trimester pertama melalui pemeriksaan USG. Diagnosis intrauterine pentalogi ini tidak mungkin dilakukan sebelum minggu ke 12 kehamilan, pasalnya herniasi usus dari perut merupakan kejadian yang normal terjadi pada perkembangan janin. Sedangkan kelainan dinding perut janin yang umum terjadi setelah minggu ke 12 adalah omphalocele, Pentalogy of Cantrell, dan gastrischisis. Pemeriksaan ekokardiografi juga biasanya dilakukan untuk mengevaluasi kondisi jantung janin dengan menggunakan gelombang suara yang menghasilkan gambar jantung. Selain itu, juga diperlukan penggunaan MRI (Magnetic Resonance Imaging) untuk menilai tingkat kelainan tertentu pada dinding perut dan kerusakan perikardial.